Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?
Les maladies orphelines :
—> 8000 maladies rares et délaissées.
—> 4 millions de personnes concernées en France.
Aujourd’hui, en France, les maladies rares sont encore « Orphelines » de traitement, de reconnaissance et de prise en charge.
L’appellation « Maladies Orphelines » revendique une dimension politique pour les maladies rares. Elle traduit l’exigence des malades d’une prise en compte qui soit à la hauteur du défi de santé publique qu’ils représentent.
Définition des maladies rares…
Une Maladie Orpheline est une maladie rare touchant moins d’une personne sur 2000. L’Organisation Mondiale de la Santé a recensé 5000 maladies rares dans le monde en 1995. Les scientifiques parlent aujourd’hui de 8000 pathologies. Selon les cas, une Maladie Orpheline concerne de quelques personnes à plusieurs milliers de personnes.
::: Méconnues :::
Nombreuses et complexes, elles sont méconnues du corps médical et des administrations de santé. Elles concernent toutes les spécialités médicales, sont de gravité extrêmement variées selon les pathologies et les patients. Elles peuvent se révéler à la naissance ou les premières années de l’enfance. Néanmoins, plus de 50% des Maladies Orphelines voient l’apparution des premiers symptômes à l’âge adulte et s’accompagnent généralement de difficultés motrices et/ou sensorielles qui sont souvent graves et lourdement handicapantes.
::: Et délaissées :::
Jugées non rentables par les laboratoires pharmaceutiques, elles font l’objet de peu de recherche, ne connaissent pas ou peu de traitement et leur diagnostic peut prendre plusieurs années. La prise en charge sociale des malades reste très lacunaire.
80% sont d’origine génétique
80% des Maladies Orphelines sont d’origine génétique.
Elles sont généralement héréditaires : transmission à travers les générations.
Elles peuvent être également le fruit de mutations spontanées sans qu’aucune forme familiale n’ait été rencontrée préalablement.
Parmi les 20% restant, on rencontre des maladies infectieuses et des pathologies aux causes diverses (environnementales, etc.).
Etat de la connaissance
La connaissance médicale et scientifique de ces pathologies reste encore embryonnaire. Sur les 8000 pathologies recensées, seul un petit millier fait l’objet de connaissances plus abouties des mécanismes physiologiques concernés. La plupart de ces pathologies ne bénéficie aujourd’hui d’aucun traitement. Dans quelques cas seulement, des soins permettent d’améliorer la qualité de vie des malades.
Les maladies orphelines, c’est :
- 8000 pathologies dans le monde.
- 4 millions de personnes touchées en France.
- 25 millions en Europe.
- Un déficit de la recherche et de la prise en charge médico-sociale.
