L’ASSOCIATION EMOI
Ensemble contre les Maladies Orphelines Infantiles
A ce jour, Lily et Tristan sont les seuls enfants connus au monde atteints de cette maladie et nous avons décidé de nous battre contre la fatalité, aussi bien pour eux que pour ceux qui sont touchés par des maladies orphelines en France.
(Pour connaitre l'histoire de la famille de Lily et Tristan rendez vous dans le forum du site)
Les maladies orphelines peuvent être héréditaires ou le fruit de mutations spontanées.
Leur point commun : Jugées non rentables, elles font l’objet de peu de recherche, ne connaissent pas ou peu de traitement et leur diagnostic peut prendre plusieurs années. La prise en charge sociale des malades est souvent problématique et lacunaire.
L’appellation maladies « orphelines » traduit l’abandon et le désintérêt dont sont l’objet des milliers de pathologies en matière de recherche, d’offres thérapeutiques, d’accès aux soins et aux prises en charge.
Les raisons en sont multiples :
- Les coûts importants de la recherche sur des pathologies jugées non rentables car rares ou touchant des populations insolvables.
- La complexité de pathologies touchant de nombreuses spécialités médicales et nécessitant une prise en charge médicale large et difficile à mettre en place.
- Le caractère « hors cadre » de ces pathologies méconnues, mal identifiées, mal diagnostiquées, aux handicaps ou invalidités souvent non reconnus (…).
